根据临床症状,X线表现,实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺 陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶,β-葡萄糖胺酶,芳基硫酯酶,岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高,电镜检查可见溶酶体肿胀,其内充 以有包膜的致密物质,即可诊断。
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
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