黏脂贮积症Ⅰ型 （脂质黏多糖病，粘脂糖症Ⅰ型，粘多糖症Ⅰ型，脂质黏多糖病Ⅰ型） 疾病

典型症状

短头畸形 共济失调 惊厥 末梢神经炎 视力障碍 语言发育迟缓 智力发育迟缓 眼距宽阔 鼻梁平塌 角膜混浊

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

细胞组织化学染色

重点检查项目

各种组织细胞化学检查，均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，淋巴细胞及骨髓细胞有空泡，肝脏活组织检查β-半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高。 X线检查。 X线表现类似轻度黏多糖贮积症Ⅰ型。

诊断鉴别

根据临床症状，X线表现，实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。 本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。