男性性早熟 （The male precocious puberty） 疾病

典型症状

21-羟化酶缺陷症 男性性早熟 色素斑 学习障碍 阴道分泌物增多

• 建议就诊科室：

  内科 内分泌科 儿科学 小儿内分泌科

• 易感人群：

  男性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

雌二醇 雌激素 地塞米松抑制试验 睾酮 孕酮 血浆17-羟孕酮 GnRH兴奋试验 子宫大小 视野检查

重点检查项目

实验室检查 1.性激素和促性腺激素测定 性激素和促性腺激素的分泌有明显的年龄特点，2岁前男，女儿童血中FSH，女童血中雌二醇 和男童睾酮 含量皆较高，而2岁后明显下降，至青春期开始后再度升高，青春发育开始前男童血睾酮<1.75nmol/L，雌二醇<37.5pmol/L;女童睾酮<0.7nmol/L，雌二醇<75.0pmol/L，真性性早熟时，LH，FSH升高，并有周期性变化，未完全建立周期性反馈关系之前出现昼夜波动，夜间睡眠时升高，特发性性早熟患儿血清FSH，LH，睾酮及雌二醇含量均较正常同龄儿升高，但由于正常高限与病理性低限有重叠现象，无严格的界限，故其诊断参考价值较少(尤其是早期)，必要时测定DHEAS，孕酮 ，17-羟孕酮，HCG，DHEAS与实际年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能初现，有助于真性性早熟的诊断，当促性腺激素未升高，而雌激素 升高时应考虑卵巢或肾上腺肿瘤，若雄激素明显升高应考虑有异源性HCG分泌，血孕酮升高提示为黄体瘤，常见性早熟的生殖激素变化。 2.GnRH或氯米芬兴奋试验 可了解下丘脑-垂体的功能状态。 (1)GnRH兴奋试验 ：真性性早熟注射GnRH后30min即见LH，FSH较基础值增高2倍或更高，而假性性早熟和下丘脑-垂体-性腺轴功能尚未完全成熟的真性性早熟，无反应或反应低下，乳腺过早发育者，该试验的反应为FSH峰值明显升高，而LH反应不明显，过去认为单纯促LH的反应情况，可鉴别单纯乳腺过早发育与中枢性性早熟，近年研究发现4岁以下单纯乳腺过早发育的婴幼儿，该试验LH反应高峰值可>20 U/L，因而认为4岁以下的婴幼儿不能单凭LH反应情况来鉴别单纯乳腺过早发育与中枢性性早熟，而要结合FSH对GnRH刺激的反应性进行判断，一般认为中枢性性早熟，GnRH刺激后LH/FSH>1，而单纯性乳腺早过发育，LH/FSH<1。 (2)氯米芬兴奋试验对判断下丘脑-垂体-性腺轴成：熟与否有一定价值，但目前已较少应用，试验前测FSH，LH作为基础水平，随后服用氯米芬100mg，连续5天，第6天复测FSH，LH后，若较基础值升高50%，说明下丘脑-垂体-性腺轴成熟，有助于鉴别真性与假性性早熟。 3.尿17-酮测定 先天性肾上腺皮质增生或肾上腺癌患者，尿17-酮增加，可行地塞米松抑制试验 ，肾上腺癌患者尿17-酮增加不能被小剂量地塞米松抑制，先天性肾上腺皮质增生按不同类型有血浆17-羟孕酮升高，血浆11-去氧皮质酮升高，尿孕三醇增加。 影像学检查 1.左腕部X线照片测定骨龄，骨龄超过实际年龄2岁以上者考虑为性早熟，骨龄延迟者提示甲状腺功能低下。 2.蝶鞍X线照片，眼底，视野检查 等，有助于了解有无颅内病变，鞍上钙化提示颅咽管瘤，松果体钙化并蝶鞍扩大，变形提示颅内肿瘤，颅内肿瘤可引起眼底视盘水肿和视野改变。 3.脑电图，脑地形图脑器官性病变时，常有异常改变，部分特发性性早熟患儿，脑电图出现弥漫性异常，包括不正常的慢波伴阵发性活动以及尖波，棘波等改变。 4.腹部和盆腔B超检查，可了解肾上腺和卵巢，子宫大小 及形态，以及卵巢情况。 5. CT和MRI检查 CT和MRI头部检查可了解颅内病变，特别有助于明确颅内肿瘤，对于排除继发性真性性早熟亦有重要价值，而特发性真性性早熟上述检查均正常，对于鉴别肾上腺肿瘤及卵巢肿瘤也有重要价值，有人在用MRI诊断中枢性性早熟时，根据垂体上部表现凹面程度进行分级(1级明显凹陷，2级轻度凹陷，3级扁平，4级轻度凸出，5级明显凸出)，认为垂体分级对青春期前期儿童性早熟诊断有重要价值，4级以上者可高度怀疑中枢性性早熟可能。

诊断鉴别

诊断 必须根据详细的临床资料和必要的实验室检查排除下丘脑，垂体，性腺和肾上腺器质性病变，实验室检查应首先确定性早熟是否为促性腺激素依赖性，LH/FSH脉冲性分泌有助于两者的鉴别。 影像学检查主要用于寻找垂体和性腺的肿瘤，如无器质性病变可查，可继续追踪观察，但应排除LH受体基因突变可能。 非促性腺激素依赖性性早熟(gonadotropin independent precocious puberty)的病因主要在性腺和肾上腺，因分泌过量性腺激素所致，但必须注意，有些性腺肿瘤也和下丘脑错构瘤一样，可自主合成和分泌促性腺激素。 鉴别诊断 根据病因和实验室检查，鉴别性早熟是否为促性腺激素依赖性，下丘脑，垂体，性腺和肾上腺器质性病变，9岁以前男孩发生性早熟常提示为器质性病变所致。 1、单纯性乳房早发育即部分中枢性性早熟(PICPP)：单纯乳房早发育的临床特点为发病年龄小，以6个月-2岁女孩多见，乳房仅轻度发育，或呈对称性或仅单侧发育，且常呈周期性变化，无生长过速及骨龄超前现象，外阴仍保持幼稚型，无阴、腋毛生长，为一种青春发育变异，可有家族史。GnRH激发后FSH明显升高(正常青春前期女童激发后也会升高),但LH升高不显，多数<5 0u="" l="" fsh="" lh="">1。值得注意的是, 在无任何临床先兆的情况下, PICCP会转化为CPP。因此,诊断PICPP后需定期随访, 尤其是对乳房反复增大或持续不退者, 必要时重复激发试验。 2、由非中枢性性早熟转化而来的CPP，如先天性肾上腺皮质增生症等, 必须在治疗原发疾病过程中注意监测CPP的发生。 3、先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟：是性早熟的特殊类型, 早期患儿的血LH基础值升高, 但在GnRH激发后不升高,病程较长后才转化为真正的CPP。身材矮小是其重要特征。 4、假性性早熟：由肾上腺疾病、性腺疾病以及药物等外源性原因所致。其临床特点为：性发育过程不按正常发育规律出现，往往有第二性征的部分缺乏，如女性卵巢肿瘤引起的性早熟不出现阴毛，男性CAH，肾上腺肿瘤时，阴茎增大而无相应的睾丸增大，误服避孕药者，不论男女常表现为乳头、乳晕及会阴部皮肤色素沉着极为明显，同时伴乳房增大、女性小儿大阴唇、小阴唇肿胀，阴道分泌物增多，并可有阴道出血表现。 真性和假性性早熟的鉴别点： 乳房增大，经过相当时间(一般2年左右)出现规律月经应考虑为真性性早熟;若乳房增大不久，即有月经可能为假性性早熟。 真性性早熟一般伴有生长速度加快及骨成熟，骨龄超过实际年龄。 血中LH、FSH经多次测定呈现高值者为真性性早熟，低值者为假性性早熟，必要时用LHRH兴奋试验加以鉴别。