男性特纳综合征 （男性特纳氏综合征，男性吐纳综合征） 疾病

典型症状

心脏畸形 眼睑下垂 隐睾

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  见于男性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 睾酮 M型超声心动图（ME） 多普勒超声心动图 二维超声心动图

重点检查项目

1.血睾酮 分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。 2.重要的是染色体 核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY，45，XO/47，XXY，45，XO/46，XY/47，XXY等。 超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

诊断鉴别

诊断标准 1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸，小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。 2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小，项蹼，眼距增宽，面容呆板，质胸，乳头间距增大，肘外翻，指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。 3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。 4.智力常低下并伴眼睑下垂。 5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY，45，XO/47，XXY，45，XO/46，XY/47，XXY等。 6.无明显家族史。 鉴别诊断 本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。 1.Turner综合征：显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全 ，染色体 核型主要是45，XO。 2.异型Turner综合征：Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育，而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。 3.Noonan综合征：曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征，相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合，需指出的是： ①Noonan综合征男女均可发病; ②主要表现为先天性心脏病 ，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育; ③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。 4.Bonnevie-Ullrich综合征：有人曾认为男性Turner综合征就是本征，主要有以下几点可供参考： ①本征男女均可发病; ②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿 ; ③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形; ④染色体核型正常。