男性生殖腺机能减退症 疾病

典型症状

第二性征改变 睾丸发育不全 睾丸微小 隐睾 反复生殖器溃疡

• 建议就诊科室：

  整形科 外科

• 易感人群：

  男性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿17-酮类固醇 睾酮 抗精子抗体 精液检查 染色体

重点检查项目

（一）血，尿中有关激素测定 1．睾酮 测定：男性血睾酮90％来自睾丸，它反映间质细胞的功能，正常成年男性血睾酮水平为10～35nmol/L（3～10mg/L，RIA法）。 2．双氢睾酮（DHT）正常青年男性血浆双氢睾酮水平约为睾丸酮的10％，约2nmol/L（0．5mg/L）左右（RIA法）。 3．24小时尿17-酮类固醇 测定：尿17-酮类固醇主要来自肾上腺弱效雄激素或其代谢产物，仅40％为睾丸酮代谢产物，不能确切反映睾丸功能状态，故其结果宜结合临床分析。 4．血浆LH测定：成年男性LH正常值为5～10IU/L（RIA法），测定LH时应同时测定睾酮，若两者水平同时低下，提示下丘脑和垂体疾病；若血浆睾丸酮水平低下，LH水平升高者，则提示原发性睾丸功能不全。 5．血浆FSH测定：正常成年男性FSH范围是5～20IU/L，下丘脑-垂体轴正常者，若生精上皮破坏严重，其FSH水平则升高。 6．绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验：HCG生物活性与LH相似，方法为肌肉注射HCG4000IU，每天一次，共4天，第5天抽血测睾酮，正常反应为血睾酮水平从正常值成倍地增加，基础值很低者应计算增加的绝对数，原发性性腺机能减低者，HCG刺激后，血睾酮无明显增高；而继发于垂体机能低下的睾丸间质细胞机能减低者，血睾酮明显增高。 7．氯芪酚胺（Clomiphene）试验100～200mg/d口服，正常人6天后LH及FSH成倍升高，垂体或下丘脑病变者，反应明显降低。 8．LRH兴奋试验：可反映垂体促性腺激素的储备量，方法为静脉注射LRH50μg，在0＇，15＇，30＇，120＇取血测LH及FSH，正常男性峰值在15＇～30＇出现，LH约升高2～5倍，FSH升高约2倍，垂体功能受损者本试验呈低弱反应，LH及FSH不升高；下丘脑病变本试验呈延迟反应，静脉滴注LRH7～14天后，垂体对LRH刺激的反应可恢复正常，原发性睾丸病，LH及FSH分泌有过高反应，如病变局限在曲细精管，FSH可异常升高，但LH反应正常。 （二）染色体 性别分析 1．性染色体：取外周静脉血中淋巴细胞用荧光显带法作染色体核型分析 ，正常男性核型为46，XY，正常女性核型为46，XX，C带分析可在有丝分裂的中期识别有无Y染色体，G带分析有利于发现染色体畸形的类型。 2.性染色质：又称巴氏小体（Barr：body），可用口腔粘膜涂片 查出，女性染色质为阳性，男性为阴性。 （三）精液检查 正常男性一次排精量为2～6ml，精子总数超过6千万，密度大于2千万／ml，活力和形态正常的精子应达60％以上。 （四）精子穿透宫颈粘液试验 精子能穿过宫颈粘液，有生育力，否则不育。 （五）抗精子抗体 和抗精液浆抗体 若阳性，说明妇女生殖管道中存在这些抗体使精子凝集或抑制精子活动，引起不育症。 （六）睾丸活组织检查 可鉴别输精管阻塞和生精功能衰竭。 （七）精囊，输精管造影 可了解输精管道的阻塞情况。 （八）组织相容性Y抗原（H-Y抗原） 为男性特有，是比性染色体更为本质的性别识别标志，不存在于女性，有助于对两性畸形作病因分析，真两性畸形最常见是46，XX男性，在细胞遗传学上不能发现有移位的Y染色体片段，但H-Y抗原表达说明患者存在Y染色体基因，男性假两性畸形有正常男性核型和双侧睾丸分化，H-Y抗原为阳性，女性假两性畸形为正常女性核形，存在双侧卵巢，H-Y抗原阴性。 （九）其他辅助诊断： X线骨龄测定，盆腔B超，CT，MRI对于生殖腺体，管道的探查等。

诊断鉴别

本病主要是原发性还是继发性两大类的鉴别，前者促性腺激素基值升高；后者减少，LRH兴奋试验和氯芪酚胺试验 能测定垂体的储备能力，垂体性性腺机能减弱呈低弱反应，下丘脑性呈低弱反应或延迟反应，原发性性腺功能减退呈活跃反应，绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验，正常男性或儿童血浆睾酮 至少升高1倍，隐睾 症注射后血浆睾酮也升高，而无睾症 者无上述反应，第二性征发育情况，睾丸的部位，大小，质地，以及血浆睾酮水平，精液常规检查有助于确立睾丸功能不全的存在与程度，染色体 核型分析，以及血浆双氢睾酮的检测有助于进一步分类。