本病是先天性疾病,多由各种因素导致的基因表达异常,先天性因素是最主要的导致生殖器畸形的病因,男性生殖器畸形的原因通常有以下几点:
激素合成缺陷(30%):
当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致,XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全,从而出现男假两性畸形。
染色体异常(30%):
Y染色体结构异常或基因突变,或者其他染色体异常导致性腺发育不全。它包括很多,有的先天性畸形只影响生育力,如单纯性输精管缺如;而有的还可能影响到性功能。
激素作用不全(20%):
其合成睾酮正常,但雄激素发挥作用出现异常。
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