囊性肾病 （囊性肾脏病） 疾病

典型症状

白细胞尿 抽搐 蛋白尿 低钠血症 钝痛 多尿 多饮 皮质激素升高

• 建议就诊科室：

  泌尿外科 外科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿比重 腹部平片 造影检查 尿液分析 肾脏超声检查

重点检查项目

1.多囊肾：尿液检查常有脓尿(94%)，血尿(43%)，蛋白尿(93%)，管型尿(11%)，尿比重 在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 2.单囊肾：尿液检查合并感染者可有脓尿，血尿，但一般无肾功能不全。 3.肾髓质囊性病：尿液检查常有尿比重下降，在1.010以下，并发感染时可见脓尿，血尿，蛋白尿，管型尿，晚期常有肾功能不全，血尿素 氮，肌酐升高。 4.多囊肾 (1)多囊肾的病理生理改变：本病一般为双肾受累，罕见单侧受累，正常成人单个肾脏的重量约为150g，在无症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为256g;在有症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为465g，在成年型多囊肾，肾脏常见弥漫性囊肿，不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串葡萄，囊壁上皮细胞有局限性增生，形成息肉样，细胞外基质异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似血浆;远端小管形成的囊肿，囊液中钠，氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高，在有症状的多囊肾患者，随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达2～3cm，后期肾脏长径可达20～30cm，全肾几乎被囊肿所占据，常见直径>3cm的囊肿中多含有血性液体或血凝块。 多囊肾切面显示，囊肿一致性分布于皮质和髓质，肾盂肾盏常显著变形，严重病例，可几乎不见明显的残余肾组织，但在症状轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿(如单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿)相混淆。 显微镜观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或肾盂肾炎的基础上继发肾小球硬化，小管萎缩和间质纤维化，对囊肿的组织来源的鉴定较困难，除非囊肿保持了原组织的正常位置和上皮的形态学特点，来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛;源自深部集合系统的囊肿常为薄壁;发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有致密纤维结缔组织，可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管，集合管或其他。 (2)影像学检查：包括X线腹部平片 检查，CT和MRI检查，造影检查 [静脉肾盂造影(IVP)，输尿管肾盂造影，放射性核素肾造影]等为常规检查方法，本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，所致的肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显，其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。 CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵，但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法，它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影，MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。 (3)超声波检查：超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变，肾盂积水优先检查方法，由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查，超声波检查可发现肾体积增大，囊肿，肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻，超声波还可用于本病的筛查。 5.单纯性肾囊肿 (1)病理检查：可见于单侧或双侧肾脏，囊肿可为单个或多个，但在每个患者一般不超过5个，囊肿可位于肾皮质或髓质，与肾盂不相通，囊壁薄，边界清，囊内为草黄色透明液体，无红细胞，白细胞，囊壁可出现钙化。 (2)B超检查：显示单纯性肾囊肿为液性暗区，囊肿可为单发或多发，可为单侧或双侧。 (3)CT，MRI检查和细针穿刺检查：肿瘤性肾囊肿的CT和MRI表现与单纯性肾囊肿不同，肿瘤性肾囊肿常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与肾实质界面不光滑，边界不够清楚，静脉注射造影剂后可出现增强影，肿瘤性肾囊肿的囊液为血性或黑色，可见肿瘤细胞，乳酸脱氢酶和胆固醇含量增高。 6.肾髓质囊性病 (1)影像学检查：包括X线腹部平片检查，CT和MRI检查，造影检查(静脉肾盂造影，输尿管肾盂造影，放射性核素肾造影)等为常规检查方法，本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显，其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。 CT和MRI一般不作为初始检查方法，其优点是能更好地明确病变的部位和性质，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质，有利于排除泌尿肿瘤等病变。 (2)超声波检查：可发现肾体积改变，肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。

诊断鉴别

诊断标准 1.多囊肾的诊断 应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大，尿异常，高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病，B型超声，CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。 本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定，近年，应用3′HVR，PGP及24-1等DNA探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。 本病症状轻的患者，常误诊为单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。 发生血尿者须与新生物，肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT，APTT和血小板)，排除出血性疾病，对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI检查。 本病的诊断主要依靠CT扫描排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病和有无先天性肾积水，另外，MRI检查可确定囊肿的部位，分布，数目，大小，是否与肾盂肾盏相通等。 2.单纯性肾囊肿 根据临床表现主要是高血压，肾盏梗阻引起的继发性尿路感染。 本病诊断主要依靠B型超声或CT检查，尤其是老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别，因此，对诊断可疑者应细心观察B型超声或CT检查的成像，必要时作囊肿穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增高，提示恶性肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠，抽出囊液后注入等量造影剂造影，鉴别良性或恶性囊肿也很有帮助，单纯性囊肿内衬面平滑，偶尔见到不完全的膈，恶性肿瘤壁厚，内衬粗糙不规则，凹凸不平。 而老年人一侧或两侧肾有数个囊肿并不少见，由于囊肿数目较多，故称多发性单纯性肾囊肿，不少临床医师误诊为多囊肾(ADPKD)，Ziegler等早年就提出肾内容易数清囊肿个数的不会是多囊肾，以下几点有助于鉴别： (1)单纯性肾囊肿肾脏大小形态基本正常，除非有特大囊肿形成。 (2)单纯性肾囊肿多为单侧性，如为双侧性，囊肿数目不多，易数清个数。 (3)直系亲属中无ADPKD病人。 (4)不发生肾结石，极少有高血压。 (5)无肝，胰囊肿或颅内动脉瘤等并存。 (6)影像检查囊肿与囊肿之间有较多的正常肾组织，此外，ADPKD家属中的儿童，检查时肾内有1～2个囊肿，强烈提示ADPKD，因为单纯性肾囊肿极少见于儿童，2～3年后复查囊肿数量增多则ADPKD诊断可肯定。 3.肾髓质囊性病 诊断比较困难，下列几点可作为诊断线索和依据： (1)阳性家族史。 (2)小儿和少年不明原因的肾功能不全。 (3)口渴，多饮，多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染 。 (4)肾脏体积较小，由于囊肿较少且很小，在影像检查上易被忽视，应引为警惕。 (5)色素性视网膜炎，白内障，黄斑变性，近视或眼球震颤等。 鉴别诊断 1.多囊肾 的鉴别诊断：本病须与单纯性肾囊肿 ，孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，肾结核 ，肝或肾棘球蚴病 ，肾肿瘤，肾盂积水，慢性肾炎 ，肾盂肾炎 以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别，发生血尿 者须与新生物，肾结石 等引起血尿的其他疾病进行鉴别。 2.单纯性肾囊肿 的鉴别诊断：本病需与多囊肾，肿瘤性肾囊肿，囊性腺瘤或囊性肿瘤等相鉴别。 3.肾髓质囊性病 的鉴别诊断 ：本病须与多囊肾，单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，肾结核，肝或肾棘球蚴病，肾肿瘤，肾盂积水，慢性肾炎，肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。