染色体尿17-酮类固醇雌激素子宫及附件检查外生殖器检查内生殖器检查
1.临床检查:单纯从外生殖器难以确定性别,与真两性畸形表现相似。通常患者出生时即有阴蒂肥大,阴唇融合遮盖阴道口和尿道口,仅在阴蒂下方见一小孔,尿液由此排出。严重者两侧大阴唇肥厚有皱,并有程度不等的融合,状似阴囊,但其中无睾丸扪及;子宫、输卵管、阴道均存在,但阴道下段狭窄,难以发现阴道口。随着婴儿长大,男性化日益明显,几岁时即有阴毛和腋毛出现,至青春期乳房不发育,内生殖器发育受抑制,无月经来潮。虽然幼女期身高增长快,但因骨骺愈合早,至成年时反较正常妇女矮小。
2.实验室检查:血雄激素含量增高,尿17酮呈高值,血雌激素、FSH皆呈低值,血清ACTH及17α-羟孕酮均显著升高。皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时,出现女性男性化表现。
3.影像学检查:B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。
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