女性假两性畸形 疾病

典型症状

女性不孕 阴蒂肥大 尿道下裂 阴唇融合 男性化 闭经 汗毛过多

• 建议就诊科室：

  整形科 外科

• 易感人群：

  女性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 尿17-酮类固醇 雌激素 子宫及附件检查 外生殖器检查 内生殖器检查

重点检查项目

1.临床检查：单纯从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。通常患者出生时即有阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出。严重者两侧大阴唇肥厚有皱，并有程度不等的融合，状似阴囊，但其中无睾丸扪及；子宫、输卵管、阴道均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。随着婴儿长大，男性化日益明显，几岁时即有阴毛和腋毛出现，至青春期乳房不发育，内生殖器发育受抑制，无月经来潮。虽然幼女期身高增长快，但因骨骺愈合早，至成年时反较正常妇女矮小。 2.实验室检查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17α-羟孕酮均显著升高。皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。 3.影像学检查：B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。

诊断鉴别

根据临床表现及实验室检查可以确诊。两性畸形可以是由于遗传为女性出现男性化或遗传为男性但男性化不足所致。临床上以先天性肾上腺皮质增生和雄激素不敏感综合征最常见。诊断步骤如下： 1.病史和体检 应首先询问患者母亲在孕早期有无服用高效孕酮或达那唑类药物史，家族中有无类似畸形史，并详细体检。注意阴茎大小、尿道口的位置，是否有阴道和子宫，直肠，腹部诊扪及子宫说明多系女性假两性畸形，但应除外真两性畸形的可能。若在腹股沟部、大阴唇或阴囊内扪及生殖腺则毫无例外为睾丸组织，但仍不能排除真两性畸形。 2.实验室检查 染色体核型为46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17α-羟孕酮均呈高值者，为先天性肾上腺皮质增生。染色体核型为46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性值范围，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，为雄激素不敏感综合征。 3.生殖腺活检 对真两性畸形往往需通过腹腔镜检或剖腹探查取生殖腺活检，方能最后确诊。