女性的青春期延迟 （女性的青春发育延迟） 疾病

典型症状

半乳糖血症 闭经 垂体功能减退 乏力 继发性闭经 甲状腺功能低下 颅内压增高 囊肿 脑积水 尿崩

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

• 易感人群：

  女性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 雌二醇 睾酮 尿常规 尿糖 核磁共振成像(MRI) 腹腔镜 血常规 染色体核型分析 血糖 GnRH兴奋试验 CT检查

重点检查项目

实验室检查： 1.血，尿常规 ，红细胞沉降率，肝，肾功能等检测可了解全身情况，必要时测血糖 ，尿糖 ，肝肾功能等。 2.内分泌激素测定 主要测定促性腺激素(FSH，LH)和性激素(雌二醇 ，睾酮 )，测定雌二醇水平可以了解卵巢的功能状况，当E2>33.03pmol/L(9pg/ml)，一般认为已有青春期功能活动，但E2常有波动不能仅以此作为诊断依据，正常青春期启动时夜间LH分泌增加，因而测定夜间LH更有诊断价值，GnRH兴奋试验 对于鉴别体质性和病理性青春期延迟，鉴别垂体抑或下丘脑病变均有重要价值，正常情况下，静脉注射GnRH后，受试者出现与年龄相适应的血浆LH和FSH反应，在原发性性功能不全和Turner综合征等患者，其反应增强，下丘脑和垂体功能减退反应降低，而在体质性青春期发育延迟者其反应性与其骨龄相适应。 全垂体功能低下时，GH水平低下，但GH稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟，因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常，两者可有重叠，T3，T4，TSH测定了解有无甲状腺功能低下，必要时测定肾上腺皮质功能状况，了解有无肾上腺功能初现。 其他辅助检查： 1.X线检查 手腕平片测定骨龄应列为常规检查，因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性，头颅X线检查，颅咽管瘤大多有鞍区异常，且70%呈现钙化，因此侧位平片检查可协助诊断。 2.B超检查 可了解卵巢大小，形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。 3.CT和MRI检查 CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。 4.染色体 检查 对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析 。 5.腹腔镜检及性腺活检 对疑有卵巢病变(如卵巢发育不良或肿瘤)者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。 全垂体功能低下时，GH水平低下，但GH稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟，因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常，两者可有重叠，T3，T4，TSH测定了解有无甲状腺功能低下，必要时测定肾上腺皮质功能状况，了解有无肾上腺功能初现。

诊断鉴别

诊断 目前被多数学者接受的标准为女童13～13.5岁，未出现乳腺发育，15岁无阴毛生长，18岁未见月经初潮者，可诊断为青春期发育延迟。 体质性青春期延迟必须排除各种病理性病因方面的诊断，如患者具备下列特征即可诊断为体质性青春期延迟： ①儿童期生长发育速度基本正常，而进入青春发育期年龄后出现发育落后，骨龄成熟相应延迟； ②第二性征发育晚于正常儿童性征发育平均开始时年龄的2～2.5标准差以上； ③有类似家族史； ④无异常病史，体格检查正常，实验室筛查试验正常； ⑤当患儿骨龄接近正常青春期开始发育年龄时，自发出现性征的发育和生长突增，GnRH刺激试验对体质性和病理性青春延迟的鉴别诊断有重要价值。 鉴别诊断 青春期延迟的诊断过程实际上也是一个确定病因的过程，首先应鉴别体质性与病理性青春期延迟，典型者根据其临床特点不难区别，但部分病例须经过严密的随访观察和一系列检查后方能鉴别，女性青春期延迟也常需与原发性闭经 进行鉴别。