尼曼－匹克氏病 （鞘磷脂沉积病） 疾病

尼曼－匹克氏病的典型症状

典型症状：

SM累积量升高 皮肤干燥呈腊黄色 细胞酶活性异常 进食呕吐 肌张力减低 黄疸 核上性垂直性眼肌瘫痪 肝脾肿大 倒地笑 步态不稳

症状内容：

主要症状为肝脾肿大，贫血 ，病程较长者出现营养不良 ，发育迟缓，有的可有耳聋 ，抽风 ，肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊，其五种类型如下：

1、急性神经型（A型或婴儿型）2、非神经型（β型或内脏型）3、幼年型（C型慢性神经型）4、Nova-scotia型（D型）5、成年型成人发病。