尼曼－匹克氏病 （鞘磷脂沉积病） 疾病

典型症状

进食呕吐 皮肤干燥呈腊黄色 肌张力减低 步态不稳 黄疸 肝脾肿大 细胞酶活性异常 核上性垂直性眼肌瘫痪 倒地笑 SM累积量升高

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

酸性磷酸酶 血红蛋白 腹部平片 胸部平片 血清磷脂酶A2 骨髓象分析 血清胆固醇

重点检查项目

1、血象血红蛋白正常或具有轻度贫血。 2、骨髓象 。 3、血浆胆固醇，总脂可升高，SGPT轻度升高。 4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加。 5、肝，脾和淋巴结活检均有成堆，成片或弥漫性泡沫细胞浸润，神经鞘磷脂。 6、X线检查。 7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

诊断鉴别

诊断 ①肝脾肿大 ；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑 ；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量，肝，脾或淋巴结活栓证实。 鉴别诊断 1、高雪病婴儿型：以肝大 为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑 ，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶 升高，骨髓中找到高雪细胞。 2、Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片 可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影，淋巴细胞胞浆有空泡。 3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高，鼻梁低，皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡，X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。 4、Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大 ，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD，心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润，尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒，6月后外形，骨骼变化明显，视力 减退，角膜混浊。