尼曼-皮克病 （NPD） 疾病

典型症状

食欲不振 进食呕吐 婴儿喂养困难 消瘦 皮肤干燥呈腊黄色 智力减低 肌张力减低 语言发育迟缓 学习困难 步态不稳

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  年幼儿童多发

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

酸性磷酸酶 血红蛋白 腹部平片 视力 眼底检查 胸部平片 血清磷脂酶A2 骨髓象分析 血清胆固醇

重点检查项目

1.血象 可有中度贫血，血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度，白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。 2.骨髓象 骨髓增生程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或三角形，含一个偏心较小的核，胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞，瑞特染色呈淡蓝色，脂类(Sudan Ⅲ)染色阳性，糖原染色 空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性。 其他辅助检查： 1.X射线检查 A型者肺部可有粟粒样浸润，骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象，脑CT及MRI检查可有灰质变性，脱髓鞘病变及小脑萎缩。 2.酶测定 白细胞，皮肤活体组织检查成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均降低。 3.肾活检 光镜下肾小管上皮细胞，肾小球的壁层，脏层上皮细胞均呈泡沫变性，电镜下肾小管上皮细胞有的呈斑马小体，有的则呈不典型的同心圆排列。 4.其他 皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化，在C型中有障碍，同时作菲律宾菌素染色，可显示溶酶体中未酯化胆固醇的积聚，直肠活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C型神经细胞内的沉积。

诊断鉴别

诊断 婴幼儿期有肝，脾大 ，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞，鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。 鉴别诊断 应与下列疾病作鉴别： 1.糖原贮积症 糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大 而脾一般不大，Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖 发作，且可因此而致智力发育落后，患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同，Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻，Ia尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别。 2.戈谢病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片 中找到戈谢细胞，β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低，血清碱性酸磷酶增高。 3.GM1神经节苷脂贮积症 岩藻糖苷贮积症 两病皆有肝，脾大 ，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表现。