男假两性畸形 （睾丸女性化综合征，男性假两性畸形，男性假两性同体） 疾病

典型症状

闭经 两性畸形 男性化 尿道下裂 乳房肥大 阴茎短 隐睾

• 建议就诊科室：

  整形科 外科

• 易感人群：

  男性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 雌二醇 雌激素 睾酮 毛发 睾丸活检

重点检查项目

1.完全型睾丸女性化生殖激素测定显示，血清FSH和LH正常或轻度升高，睾酮 浓度相当于男性成人水平，雌二醇 浓度高于男性成人水平，睾丸活检 显示，睾丸体积较小，白膜光滑，输精管，附睾，曲细精管发育不全，管壁退化，有精原细胞，但无精子生成，间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。 2.不完全性睾丸女性化内分泌检查 青春期患者睾酮水平与正常男性相似，主要为二氢睾酮水平低下，二者的比率增加，睾酮对二氢睾酮的转变率降低，血浆促黄体素(LH)轻度上升，尿中17-羟皮质类固醇(17-HS)和17-酮皮质类固醇(17-KS)正常。

诊断鉴别

诊断 完全型睾丸女性化根据染色体核型46，XY，女性表型，子宫缺如，腹股沟疝，无阴毛，隐睾 和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。 不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。 鉴别诊断 睾丸女性化 综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括： 1.副中肾管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征) 即先天性无阴道 畸形，MRH综合征染色体 核型为46，XX，双侧性腺为卵巢，无阴道，但有阴毛和腋毛发育，内生殖器为女性，血清雌激素 浓度正常。 2.真两性畸形 染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型，双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾，两性内外生殖器发育，外阴畸形，表型为女性或男性或畸形。 3.Klinefelter综合征 即先天性睾丸发育不全 ，染色体核型为47，XXY可以鉴别。 儿童患者易与17β-羟脱氢酶缺乏症相混淆，后者属睾酮 生物合成缺陷，同样具有假阴道，会阴，阴囊型尿道下裂 症的特征，但本病血浆睾酮正常，青春期有进行性男性发育，可排除睾酮生成不足。