血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变,同位素肾图和肾盂造影可见异常。
头面部畸形 ,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿 等,神经系统症状为普遍性肌无力 ,紧抱反射消失,抽搐 ,屈曲性挛缩,患者多生长发育不良,肝大,黄疸 ,某些病例伴有出血;蛋白尿 ,低血糖,软骨钙化 (特别是髂骨)。
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