脑肝肾综合征 （Bowen-Lee-Zellweger综合征） 疾病

典型症状

抽搐 蛋白尿 肝肾综合征 黄疸 面部畸形 水肿 无力

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 脑多普勒超声（TCD） 血常规 肝功能检查 肾功能检查

重点检查项目

一般体格检查，血常规，X射线，CT，尿常规 ，血生化检查。血常规是最一般，最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞――红细胞(俗称红血球)，白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布，判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。

诊断鉴别

根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。 注意与二尖瓣狭窄 等心脏病，以及其他原因引起的黄疸 相鉴别。 病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化，肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生，胸腺发育不良。