一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大 ,以膝关节为主,患者面容多异常,表现为鼻梁低 平,眼距增宽,智力低下,角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。
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