眼距宽阔 血小板减少 驼背 生长缓慢 脑积水 黄疸 肝脾肿大 反应迟钝 反复上呼吸道感染
生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大 和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染,反应迟钝 ,驼背 和其他畸形,面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出,角膜周边可有细微的基质改变,也有些病人角膜正常,骨骼异常变异性很大,可进行性加重,也可为轻度到中度改变,有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,矮小,肝脾肿大,有脐疝或腹股沟疝,可多次发生呼吸道感染,有明显的智力低下,部分病人可有主动脉狭窄,所有病人均无耳聋 ,部分病人可有脑积水 ,初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸 和血小板减少 ,以后可有严重发育落后和智力低下。
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