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黏多糖贮积症Ⅶ型 (粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征) 疾病

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黏多糖贮积症Ⅶ型就诊指南

典型症状

反复上呼吸道感染 反应迟钝 肝脾肿大 黄疸 脑积水 生长缓慢 驼背 血小板减少 眼距宽阔

  • 建议就诊科室:

    内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

  • 易感人群:

    无特发人群

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    支持性治疗 康复治疗 手术治疗

常见问诊内容

重点检查项目

诊断鉴别

根据临床症状,X线表现和实验室检查,就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型,再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏,即可确诊。

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