黏多糖贮积症Ⅶ型 （粘多糖增多症Ⅶ型，粘多糖贮积病Ⅶ型，粘多糖病Ⅶ型，戈尔伯杰综合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏症，Goldberg综合征） 疾病

黏多糖贮积症Ⅶ型的发病原因

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合，在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出，为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用，黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素，硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。