黏多糖贮积症Ⅵ型 （粘多糖增多症Ⅵ型，粘多糖贮积病Ⅵ型，粘多糖病Ⅵ型，马-拉综合征，多发性营养不良性侏儒症，Maroteaux-Lamy综合征） 疾病

典型症状

短颈 寰枢脱位 截瘫 脑积水 脑膜增厚 腕管综合征 心力衰竭 异常矮小

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

乳突

重点检查项目

尿液中有过多的硫酸皮肤素，中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。 X线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型，以四肢，脊柱，骨盆改变为常见，此外尚有头颅改变，并具有特征性。 1.四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形，上肢长管状骨较下肢改变明显，手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。 2.脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形，也可有脊柱后凸，肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状，肋骨变形可使胸部呈钟样。 3.骨盆：髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。 4.颅骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突 ，齿状突发育不全及人字缝融合。

诊断鉴别

本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。 本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同。