黏多糖贮积症Ⅴ型 （粘多糖增多症Ⅴ型，粘多糖贮积病Ⅴ型，粘多糖病Ⅴ型，希氏综合征，Scheie综合征） 疾病

黏多糖贮积症Ⅴ型的发病原因

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶，正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内，从而损伤细胞功能。

病理：本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似，显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡，脾脏结缔组织增加，脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良 ，肾，淋巴结，心内膜，心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞，脑组织神经元正常，无胶质变性，仅有某些脂褐质颗粒，此与MPS Ⅰ型改变明显不同，但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润，可在皮肤，黏膜和结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。