根据临床症状,X线表现及实验室检查,可以诊断本病。
应注意与其他类型黏多糖贮积症,软骨发育不全 的鉴别,此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒,颈短,膝外翻,肌肉无力和步态摇摆等与本病相似,易于混淆,但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体 显性遗传,躯干矮小出生时就存在,无角膜浑浊,尿中亦无异常黏多糖排出,椎体可以变扁,但椎间隙并不增宽,并且有逐渐变窄的趋势,髂骨改变轻,髋臼角变小,髋臼顶趋水平,髋内翻畸形,掌骨近端无变尖现象。
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