黏多糖贮积症Ⅳ型 （莫尔奎综合征） 疾病

黏多糖贮积症Ⅳ型的发病原因

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传，基因定位于3号染色体。

(二)发病机制

本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主，该基因定位于3号染色体，在正常细胞内，这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键，对水解4-硫酸键也起一定作用，这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，故此酶缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成细胞功能障碍。

病理：骨和软骨在显微镜下结构发生明显改变，软骨细胞肿胀 ，含有大量酸性黏多糖，并有软骨组织局灶性坏死，肝脏库普弗细胞有包涵体，在脑神经元细胞内由于酸性黏多糖沉积，可引起变性和肿胀。