黏多糖贮积症Ⅲ型 （粘多糖增多症Ⅲ型，粘多糖贮积病Ⅲ型，粘多糖病Ⅲ型，山菲利普综合征，Sanfilippo综合征） 疾病

黏多糖贮积症Ⅲ型的典型症状

典型症状：

爪状趾 智力减低 无力 脾肿大 关节僵直 耳聋 抽风

症状内容：

进行性智力低下是本症的最显著特征，生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重，在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风 ，运动过多，痉挛性四肢瘫，全身无力 ，攻击性行为等，此为该症最突出的症状。

身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小，大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大，面容丑陋，腹部膨隆，进行性耳聋 ，关节僵直 和手屈曲呈爪状，骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密，增厚，这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性，肝，脾肿大 为轻度到中度，无角膜浑浊，无心脏受累。