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黏多糖贮积症Ⅲ型 (粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征) 疾病

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文章解读

黏多糖贮积症Ⅲ型应该做哪些检查?

检查项目:

尿常规

检查内容:

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素,MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%~16%,而杂合子的酶活性在正常者的35%以下,血液中淋巴细胞,中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。

X线检查:X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ,Ⅱ型相似,约半数病人可出现Ⅰ型改变,但程度较轻,其中仅1/4的病人发生侏儒,另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形,部分病人腰椎椎体呈双凸形,顶骨后部密度增高,增厚。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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