黏多糖贮积症Ⅲ型 （粘多糖增多症Ⅲ型，粘多糖贮积病Ⅲ型，粘多糖病Ⅲ型，山菲利普综合征，Sanfilippo综合征） 疾病

典型症状

抽风 耳聋 关节僵直 脾肿大 无力 智力减低 爪状趾

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿常规

重点检查项目

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%～16%，而杂合子的酶活性在正常者的35%以下，血液中淋巴细胞，中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。 X线检查：X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ，Ⅱ型相似，约半数病人可出现Ⅰ型改变，但程度较轻，其中仅1/4的病人发生侏儒，另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形，部分病人腰椎椎体呈双凸形，顶骨后部密度增高，增厚。

诊断鉴别

根据临床特征和尿液分析结果，应怀疑该型综合征的诊断，而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷，因为本型4个亚型临床表现相似。 鉴别诊断的注意事项与黏多糖贮积症Ⅰ型 相同。