黏多糖贮积症Ⅱ型 （粘多糖增多症Ⅱ型，粘多糖贮积病Ⅱ型，粘多糖病Ⅱ型，汉特综合征，Hunter综合征） 疾病

典型症状

耳聋 腹泻 肝脾肿大 关节强直 结节 溶酶体酶缺陷 收缩期和舒张期杂音 心脏扩大 爪状趾

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

• 易感人群：

  男性。

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿常规

重点检查项目

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，与Ⅰ型相同，但硫酸皮肤素的含量不同，Ⅱ型为55%，Ⅰ型为88%。 X线检查。 X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟，侏儒通常较轻微，第2，第5指骨中节短小，掌骨近端不变尖，桡骨，尺骨远端关节面可相对倾斜而成角，腕关节间隙轻度狭窄，成人常有继发性骨关节改变。

诊断鉴别

根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史，病理改变及有关实验室检查，即可确诊。 需与Ⅰ型相鉴别，X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟，侏儒通常较轻微。