黏多糖贮积症Ⅱ型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征,生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。 [详细]
解释:爪状趾:脚趾呈爪状,此脚趾变形会影响脚趾叁个关节,因肌肉或神经张力紧缩不平衡而造成掌趾关节过度伸直、... [详情]
解释:心脏扩大是指心脏各房室增大,心脏形状发生改变。心脏各房室增大时,心脏形状亦发生改变,在后前位胸片上呈... [详情]
解释:因心血管结构异常或血液动力学改变、血液在心脏或大血管内引起湍流而产生的声音,是一组历时较长、频率及振... [详情]
解释:溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器,... [详情]
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