黏多糖贮积症Ⅰ型 （粘多糖增多症Ⅰ型，粘多糖贮积病Ⅰ型，粘多糖病Ⅰ型，胡勒综合征，承霤病，脂肪软骨营养不良，软骨-骨营养不良，Hurler 综合征，MPSI-H） 疾病

黏多糖贮积症Ⅰ型的发病原因

病因：

本病病因是常染色体隐性遗传。

发病机制

本病发病机制为常染色体隐性遗传，其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外，从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。

病理：本型的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织，其中最严重的改变见于脑，心，肝，脾，脑体积增大，重量增加，软脑膜变厚，呈乳样浑浊，心脏肥大，心包，心内膜，腱索，瓣膜都有片状或结节状肥厚，冠状动脉呈白色索状，可被内膜沉积所阻塞，或呈管腔狭窄，肝脾肿大变硬，外观呈灰色。

镜下可见在许多组织内都有肿胀 的大细胞，内有大量黏多糖沉积，称为Hurler细胞或气球样细胞，这种细胞可能属于成纤维细胞，巨噬细胞或其他细胞，见于心瓣膜，血管，脑膜，角膜，肌腱和骨膜等组织，由于黏多糖溶解于福尔马林，故用PAS染色时，黏多糖沉积溶解，肝实质细胞，库普弗细胞，脾和淋巴结的网状细胞，内分泌腺的上皮细胞，软骨细胞，骨细胞和视网膜细胞等，也有黏多糖沉积，可使细胞呈空泡状，与Hurler细胞相似，用组织化学方法分析细胞沉积物证明是黏多糖，电镜研究提示异常细胞内沉积物是在溶酶体内。

中枢神经和末梢神经系统的神经元和胶质细胞肿胀，内有脂样沉积物，其组织化学特点与神经节苷脂相同，电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近。