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黏多糖贮积症Ⅰ型 (粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler 综合征,MPSI-H) 疾病

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黏多糖贮积症Ⅰ型 黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷,以致细胞内贮积过... [详细]

更多>>黏多糖贮积症Ⅰ型症状和表现

症状: 眼距宽阔 牙齿小而稀疏 溶酶体酶缺陷 皮肤粗糙

表现: 本症在内脏病变,骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重,患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征,患儿容貌逐渐变得粗笨 ,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏 ,齿龈肥厚 ,皮肤粗厚,毛发增多 ,眉睫毛长,头围增大,矢状缝早闭,前后径增大... [详情]

更多>> 黏多糖贮积症Ⅰ型全面解读

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