尿崩症 （垂体性尿崩症，中枢性尿崩症） 疾病

典型症状

便秘 抽搐 多尿 多饮 高钠血症 高热 口干 尿崩 皮肤干燥 情绪低落

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  发生于任何年龄，但以青壮年多见，男女的发病率相近。

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 对症治疗

常见问诊内容

抗利尿激素 尿比重 尿钙 尿钾 尿量 尿钠 尿素

重点检查项目

1.血浆渗透压和尿渗透压 关系的估价 血奖学金和尿渗透压的正常关系，如果一个多尿病人数次同时测定血和尿的渗透压均落在阴影的右岕，则这个病人患有中枢性尿崩症或肾性尿崩症，如果对注射血管加压素的反应低于正常(见下述禁水试验 )或者血或尿AVP浓度增加，则诊断为肾性尿崩症，血和尿的渗透压关系很有用处，尤其在神经外科术后或头部外伤后，运用两者的关系可很快鉴别尿崩症与胃肠道外给予的液体过量，对这些病人静脉输液可暂时减慢，反复测量血尿渗透压，尿渗透压 为50～200mOsm/kgH2O，明显低于血浆渗透压，血浆渗透压可高于300mmol/L(正常参考值为280～295mmol/L)。 2.禁水试验 比较禁水后与使用血管加压素后的尿渗透压，是确定尿崩症及鉴别血管加压素素缺乏与其他原因所致多尿的一种简单可行的方法，这一试验用于估价因尿渗透压，往往与渗透压关系15-21联合应用。 原理：正常人禁水后血渗透压升高，循环血量减少，二者均刺激AVP释放，使尿量 减少，尿比重 升高，尿渗透升高，而血渗透压变化不大。 方法：禁水6～16小时不等(一般禁水8小时)，视病情轻重而定，试验前测体重，血压 ，血浆渗透压和尿比重，以后每小时留尿测尿量，尿比重和尿渗透压，待连续两次尿量变化不大，尿渗透压变化<30mOsm/kg·H2O时，显示内源性AVP分泌已达最大值(均值)，此时测定血浆渗透压，而后立即皮下注射水剂加压素5u，再留取尿认测定1～2次尿量和尿渗透压。 结果分析：正常人禁水后体重，血压，血渗透压变化不大<295mOsm/kg·H2O，悄渗透压可大于800mOsm/kg·H2O，注射水剂加压素后，尿渗透压升高不超过9%，精神性多饮者接近或与正常人相似，中枢性尿崩症患者在禁水后休息下降>3%，严重者可有血压下降，烦躁等症状根据病情轻重可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症，前者血浆渗透压平顶值不高于300mOsm/kg·H2O，尿渗透压可稍超过血浆渗透压，注射水剂加压素后尿渗透压可继续上升，完全性尿崩症血浆渗透压平顶值大于300mOsm/kg·H2O，尿渗透压低于血渗透压，注射水剂加压素后尿渗透压升高超过9%，甚至成倍升高，肾怀尿崩症在禁水后尿液不能浓缩浓缩，注射水剂加压素后仍无反应。 试验特点：此方法简便可靠，已被广泛应用，副作用是血管加压素使血压升高，诱发心绞痛，腹痛，子宫收缩等。 3.高渗盐水试验 在诊断尿崩症时很少使用这一试验，需要证明AVP释放的渗透压阈值改变时可用此试验，并在分析某些低钠，高钠血症特性时有一定价值。 4.血浆AVP测定 部分性尿崩症和精神性多饮因长期多尿，肾髓质因洗脱(washout)引起渗透梯度降低，影响肾对内源性AVP的反应性，故不易与部分性肾性尿崩症鉴别，此时做禁水试验同时测定血浆AVP，血浆及尿渗透压有助于鉴别诊断。 5.中枢性尿崩症的病因诊断 中枢性尿崩症诊断一旦成立，必须进一步明确病因诊断，需测定视力 ，视野，蝶鞍摄片，蝶鞍CT，MRI等，以明确病因。 6.血浆抗利尿激素 值 降低(正常基础值约为1～1.5pg/ml)，尤其是禁水和滴注高渗盐水时仍不能升高，提示垂体抗利尿激素储备能力降低。 (1).尿崩症患者X线检查有时可发现蝶鞍扩大，鞍上占位性病变，钙化区，颅压增高。 (2).气脑检查(现已淘汰)与头颅CT亦可见类似异常，由于鞍区骨性结构较复杂，普通X线平片多不能为尿崩症的诊断提供有价值的信息，后颅窝和枕骨斜坡骨性结构又限制了CT对鞍区尤其是细微病变的显示。 (3).磁共振成像：高分辨率MRI可发现与中枢性尿崩症有关的以下病变：①垂体容积小;②垂体柄增粗;③垂体柄中断;④垂体饱满上缘轻凸;⑤神经垂体高信号消失，其中神经垂体高信号消失与神经垂体功能低下，后叶AVP分泌颗粒减少有关，是中枢性尿崩症的MRI特征，继发性中枢性尿崩症MRI表现有垂体柄增粗，推测系肿瘤或全身性疾病浸润所致。 (4).针对X染色体 上肾性尿崩症基因的基因探针，可用于遗传性肾性尿崩症母亲妊娠后期的产前诊断，有96%的可靠性。 (5.)眼底检查 可发现异常，如视野缺损，偏盲，视盘水肿或眼底动脉硬化。

诊断鉴别

诊断 典型的尿崩症诊断不难，凡有烦渴，多饮，多尿及低比重尿者应考虑本病，必要时可进行禁水加压素试验及血，尿渗透压测定，多可明确诊断。 鉴别诊断 尿崩症必须与其他类型的多尿相鉴别，有些通过病史可以鉴别(如近期使用锂或甘露醇，在甲氧氟烷麻醉下施行外科手术或近期肾移植 )，在其他病人，通过体检或简单的试验室检查将提示诊断(如糖尿病 ，肾脏疾病，镰状红细胞贫血 ，高钙血症 ，低钾，原发怀醛固酮增多症)。 先天性肾性尿崩症 是一种少见的多尿，由于对AVP无反应所致，女性较男性病情较轻，在禁水时可浓缩尿液，用大量脱氨加压素治疗有效，有一患此疾病的家庭，在X线染色体 的短臂上有一异常基因，大多数病人有V2受体异常，有些病人丰在受体后缺陷，所有病人V1受体功能正常，当肾性尿崩症与中枢性尿崩症不能通过渗透压测定来鉴别时，与血浆渗透压相关的血或尿AVP浓度升高，可明确肾性尿崩症的诊断。 原发性多饮或精神性多饮有时很难与尿崩症相鉴别，也可能两种形式同时存在，长期水摄入过多导致低渗性多尿与尿崩症混淆，间歇性大量饮水，即使稀释尿液的能力正常，也可导致水中毒和稀释性低钠血症 ，这种现象少见，但这些病人发生低钠的倾向增加，这些患者多饮多尿常常是不稳定的，且常无夜间多尿，这与尿崩症的长期多饮从尿不同，结合低血浆渗透压及低渗透压，可明确原发性多饮的诊断，关系正常或常于正常，禁水试验 中，尿渗透压 稳定时，注射血管加压素后尿渗透压不升高或升高很少，由于长期大量摄水抑制AVP的释放及长期多尿导致肾髓质渗透压梯度丧失，尿渗透压与血渗透压相比，可低于正常，因此，有时很难鉴别原发性多饮与不完全性中枢性尿崩症，而有些病人可能两种情况兼而月之。 1.尿崩症诊断成立，应进一步鉴别其性质为中枢性或肾性，以指导治疗，同时须与精神性多饮鉴别。 2.尿崩症诊断成立后，还可根据临床表现及检查结果区分部分性尿崩症与完全性尿崩症。 3.中枢性尿崩症也可伴渴感减退综合征。 4.颅脑手术所致的中枢性尿崩症可为暂时性的，也可为持续性的，前者多于术后1～4天内发生，持续数天后症状消失，尿量 恢复正常，其原因为手术的创伤使AVP的释放暂时受抑制，其合成并未受影响，此种情况也可发生于脑炎后，后者因为手术破坏了视上核与室旁核至神经垂体束的通路，垂体柄切断，合成与释放AVP能力丧失，形成永久性尿崩症，须用AVP长期替代治疗。 5.尿崩症应与其他常见内科疾病所致的多尿相鉴别，如糖尿病，高钙尿症，高钾尿症，高渗性多尿及低渗性多尿等。 (1)糖尿病：常有多饮，多尿，多食，消瘦症状，血糖 升高，尿糖 阳性，易鉴别，需注意有个别病例既有尿崩症，又有糖尿病。 (2)高尿钙 症：见于甲状旁腺功能亢进症，结节病 ，维生素D中毒，多发性骨髓瘤 ，癌肿骨转移等病，有原发病症状以资鉴别。 (3)高尿钾 症：见于原发性醛固酮增多症 ，失钾性肾病，肾小管性酸中毒 ，Fanconi综合征，Liddle 综合征，Bartter综合征等。 (4)高渗性多尿：尿比重 大于1.020，尿渗透压大于300mOsm/kgH20，见于：①尿糖升高;②尿素 升高(高蛋白，高能营养时);③尿钠 升高(如肾上腺皮质机能减退症时)。 (5)低渗性多尿：尿比重小于1.006，尿渗透压<280mOsm/kgH20,见于：①肾功能减退;②失钾性肾病;③肾性尿崩症;④高钙尿症;⑤中枢性尿崩症;⑥精神性多饮等。