毛细血管扩张性共济失调综合征 （毛细血管扩张性共济失调共济失调，毛细血管扩张症，Lovis-Bar征群） 疾病

毛细血管扩张性共济失调综合征的典型症状

典型症状：

意向性震颤 眼球震颤 无力 食欲不振 皮炎 皮下脂肪萎缩 肌肉萎缩 构音障碍 肺部感染 闭目难立征

症状内容：

1.神经系统症状

本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调 ，常于婴儿期即出现，起初主要影响躯干和头部，病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤 ，闭目难立征 阳性，病儿常因此而延迟走路年龄，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，但可能被突出的小脑症状所掩盖，可有眼球震颤 及小脑性构音障碍 ，部分患儿可有假性动眼神经麻痹 ，注视目标时常采用仰头，转颈和眨眼等代偿动作，体格及智能发育迟滞，至青春期后多数患者出现脊髓受损症状，如深感觉障碍 和伸性跖反射，在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩 ，无力 和肌束颤动。

2.皮肤症状

多数患者在3～6岁出现皮肤毛细血管扩张，也有的病例出生时即已存在，也可晚在青春期，首发部位为眼球结膜的暴露部分，类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失，以后出现在眼睑，鼻梁，两颊，外耳，颈项，肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位，皮肤可有咖啡色样斑，色素沉着或脱失，头发无光泽，变灰色，因面部皮下脂肪萎缩 ，皮肤弹性降低，患者可表现为中度硬皮病样的面部表情，此外，慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎 亦均常见。

3.其他表现

因病人常有体液免疫和细胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌型IgA患者易反复发生呼吸道感染，如副鼻窦炎，支气管炎和肺炎，也有的发生中耳炎，反复肺部感染 可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指(趾)和肺功能不全等，病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征，疾病晚期由于活动受限可发生脊柱后，侧凸，患者易发生恶性肿瘤，主要为恶性淋巴瘤，淋巴细胞性白血病等，因肝功能受累可出现食欲不振 。