毛细血管扩张性共济失调综合征 （毛细血管扩张性共济失调共济失调，毛细血管扩张症，Lovis-Bar征群） 疾病

典型症状

闭目难立征 肺部感染 构音障碍 肌肉萎缩 皮下脂肪萎缩 皮炎 食欲不振 无力 眼球震颤 意向性震颤

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

肌电图 血清免疫球蛋白测定 血常规 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 头颅平片 胸部平片 颅脑CT检查 脑电图检查

重点检查项目

1.外周血中淋巴细胞百分比降低。 2.免疫球蛋白IgA，IgE缺乏或降低。 3.血清胎甲球蛋白高于正常。 4.脑脊液检查正常。 5.肌电图示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢。 6.X线检查部分患者可能存在慢性副鼻窦炎或肺炎，支气管扩张和肺纤维化征象。 7.头颅CT扫描可见小脑萎缩，第四脑室扩张。

诊断鉴别

诊断 根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断，倘若实验室检查证实患者存在细胞和体液免疫功能低下则诊断更为可靠。 对一些不典型病例，如无毛细血管扩张;无或仅有轻型呼吸道感染史;血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不仅不低反而升高等，需依靠详细的病史，症状，体征和实验室检查等资料的综合分析，方能作出诊断。 鉴别诊断 早期出现的共济失调应与急性感染性小脑性共济失调，少年脊髓型遗传性共济失调 ，遗传性多发性神经根神经炎相鉴别，毛细血管扩张应与脑面血管瘤 综合征，小脑视网膜血管瘤病等相鉴别，色素斑 块应与结节性硬化 相鉴别，根据每个病的临床表现和实验室检查特征鉴别不困难。