典型的脉络膜缺损多双眼发生,位于视盘下方,也有包括视盘在内。缺损区表现为无脉络膜,通过菲薄的视网膜透见白色巩膜,边缘多整齐,有色素沉着,常伴有小眼球、虹膜异常、视神经异常、晶状体缺损以及黄斑部发育异常等。非典型者较多见,多为单眼,可位于眼底任何部位,黄斑区缺损最多见,中心视力丧失,其他与典型者相似。
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