马方综合征 （先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征，蜘蛛指征，肢体细长症） 疾病

典型症状

扁平足 动脉导管未闭 二尖瓣脱垂 房间隔缺损 骨皮质变薄 关节松弛 肌肉发育不良 晶状体脱位或半脱位 拇指征 囊肿

• 建议就诊科室：

  小儿骨科 儿科学 矫形骨科 骨科 骨外科 胸外科 外科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

胱氨酸 裂隙灯 透明质酸

重点检查项目

基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加，黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。 关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人，小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著，本试验虽特异性较差，敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸 检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。 1.X线检查 (1)指骨细长。 (2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比，正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。 (3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6，男>5.6，可以诊断本病。 (4)主动脉根部宽度明显扩张，主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张，左室增大。 2.超声心动图 国内报道诊断符合率92.3%。 (1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准： ①主动脉宽度>22mm/m2体表面积; ②实测主动脉内径>37mm; ③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。 (2)主动脉瓣关闭不全征象。 (3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。 (4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。 (5)其他心血管畸形。 3.CT和或MRI检查 可以明确发现有无主动脉病变，血管壁厚度，主动脉夹层分离及撕裂，管腔内闭塞等。 4.裂隙灯检查 可以发现晶状体脱位。

诊断鉴别

诊断 1.本综合征的诊断依据为 (1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指，掌骨为著，骨皮质变薄 ，纤细，呈蜘蛛指样改变。 (2)先天性心血管异常。 (3)眼部症状。 (4)家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。 2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为 (1)主动脉扩张(升主动脉，降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。 (2)肺动脉异常(肺动脉扩张，肺动脉瘤)。 (3)间隔缺损(房间隔缺损，室间隔缺损)。 (4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎 。 鉴别诊断 本病须与以下疾病相鉴别： ①同型 胱氨酸 尿症; ②风湿性主动脉瓣关闭不全 ; ③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂; ④家族性主动脉瓣环扩张; ⑤先天性挛缩性蜘蛛样指(趾)等鉴别。