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马方综合征 （先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征，蜘蛛指征，肢体细长症） 疾病

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马方综合征 马方综合征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺... [详细]

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更多>>马方综合征症状和表现

症状： 囊肿 拇指征 晶状体脱位或半脱位 肌肉发育不良

表现： 1.骨骼病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。 (1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿： ①身高多>180cm。 ②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值。 ③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。 (2)蜘蛛指 ... [详情]

更多>> 马方综合征全面解读

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