嘧啶5′-核苷酸缺乏症 疾病

嘧啶5′-核苷酸缺乏症应该做哪些检查？

检查项目：

血常规血浆因子XIII缺乏筛选试验自身溶血试验肝功能检查周围血白细胞计数及分类检验

检查内容：

P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血，感染，应激和妊娠可以使贫血加重，某些患者还可有发育迟缓。

1.外周血 血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。

2.自溶血试验 阳性，葡萄糖纠正不良。

3.筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高。

4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验，P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）