嘧啶5′-核苷酸缺乏症 疾病

典型症状

脾大 溶血性贫血 智力减低

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  母婴传播

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血常规 血浆因子XIII缺乏筛选试验 自身溶血试验 肝功能检查 周围血白细胞计数及分类检验

重点检查项目

P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血，感染，应激和妊娠可以使贫血加重，某些患者还可有发育迟缓。 1.外周血 血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。 2.自溶血试验 阳性，葡萄糖纠正不良。 3.筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高。 4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验，P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。

诊断鉴别

根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。