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嘧啶5′-核苷酸缺乏症 疾病

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嘧啶5′-核苷酸缺乏症 嘧啶5′-核苷酸缺乏症

嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。 [详细]

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更多>>嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状和表现

症状： 智力减低 溶血性贫血 脾大

表现： 1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染，应激及妊娠而加重。 2.脾大 及间断性黄疸 。 3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。 [详情]

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