Machado-Joseph病 （马查多-约瑟夫病，MJD） 疾病

典型症状

复视 感觉障碍 共济失调 构音障碍 肌束震颤 肌阵挛 麻痹 视神经萎缩 睡眠障碍 瘫痪

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

颅脑MRI检查

重点检查项目

周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查 ，可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响，额颞叶及苍白球萎缩。

诊断鉴别

诊断 诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型)，伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型)，或周围性肌萎缩及感觉障碍 (Ⅲ型)。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员进行体检，有助于对患者的早期诊断。 PCR检测有助诊断，Hsieh等应用PCR检测MJD基因的CAG重复序列扩展数目，认为无假阳性或假阴性结果，是一种简便，可靠，价格适中的诊断方法，可用于患者，症状前及出生前的诊断。 鉴别诊断 橄榄-脑桥-小脑萎 缩(OPCA)可有类似于MJD的眼症表现，Shimizu将Shy-Draer综合征(SDS)眼运动障碍与27例OPCA作了比较，发现会聚不能，水平眼震，垂直性注视受限，温水反应眼颤视觉抑制缺乏，OPCA出现率极低，差别有统计学意义，而眼睑睁开困难，突眼和眼球不自主运动为MJD所特有，因此，眼动各亚成分的分析，对MJD与OPCA的鉴别是有益的。 本病可出现典型表现，也可对左旋多巴有效，但同时有包括锥体束及小脑征，周围神经病及(或)前角细胞在内的功能障碍可资鉴别。