类脂质蛋白沉积症 （类脂蛋白沉积病，类脂质蛋白质沉积症，皮肤黏膜透明蛋白变性，皮肤粘膜透明变性） 疾病

典型症状

钙化 钙化灶 结节 睫毛掉落 丘疹 腮腺肿胀 舌位于口腔底不能外伸 声音嘶哑 吞咽困难 脱发

• 建议就诊科室：

  皮肤科 皮肤性病科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

淀粉酶 头颅平片

重点检查项目

发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶，组织病理：表皮可见角化过度，棘层不规则增厚或萎缩，特征性改变在真皮，可见真皮明显增厚，血管扩张，血管壁增厚，真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质，开始沿毛细血管沉积，汗腺周围呈同心状沉积，随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积，透明物质PAS染色为强阳性，淀粉酶 不能将其消化，蛋白染色均为阳性，结晶紫染色阴性，在透明区内特别是血管周围可发现细小脂滴，真皮血管周围Ⅳ型和Ⅴ型胶原增多，Ⅰ型和Ⅲ型胶原减少，发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。

诊断鉴别

诊断 根据婴儿期发病，有声音嘶哑，舌僵硬和增厚，皮肤黄瘤样损害等一般诊断不难，病理检查对确诊有帮助。 鉴别诊断 应当注意与淀粉样变病 ，黏液水肿 性苔藓鉴别。