(一)发病原因
遗传学研究发现,本病系常染色体隐性遗传,其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。
(二)发病机制
关于组织内沉积的透明物质的属性,最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白,以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白,甘油三酯,中性脂肪和多种脂质混合物,最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察,提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白,而损害内的脂质积聚 并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象,可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。
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