颅内生殖细胞瘤 （非典型畸胎瘤，脑内生殖细胞瘤，胚生殖细胞瘤，胚组织瘤，颅内胚组织瘤，脑内非典型畸胎瘤，脑内胚生殖细胞瘤，脑内胚组织瘤，脑内松果体瘤） 疾病

典型症状

阿罗瞳孔 持物不稳 恶心 耳鸣 反应迟钝 复视 颅内压增高 麻痹 脑积水 尿崩

• 建议就诊科室：

  放疗科 肿瘤科 神经外科 外科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑脊液细胞学检查 脑脊液蛋白 CT检查 CT平扫 血液检查 头颅平片 核磁共振成像(MRI)

重点检查项目

1.血液： 患者血液中绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白及癌胚抗原可升高，术后可恢复正常，复发或播散时再度升高，国外报告11例生殖细胞瘤，所有病人血中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高，故多数学者认为术前有绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者预后不良。 2.脑脊液： 多数病人压力增高，部分病人脑脊液蛋白 含量轻中度增高，脑脊液中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明显增高，脑脊液细胞学检查 有时可发现瘤细胞，70%病例脑脊液中可出现上皮样细胞，但并不一定意味着发生脊髓转移。 3.颅骨平片：均可显示有颅内压增高的征象，40%～60%的病人可有松果体异常钙化，尤其是当钙化发生在10～15岁的小儿时，钙化斑直径超过1cm，钙化向下后方移位者，均是诊断生殖细胞瘤的有力证据。 4.放射性核素扫描：连续脑闪烁断层核素扫描，绝大多数可见到核素在肿瘤中蓄积，直径大于1.5cm。 5.CT扫描：CT扫描可精确地确定其大小，部位及其周围关系。 平扫CT可见与脑灰质等密度或稍高密度，松果体区生殖细胞瘤钙化的几率较鞍区生殖细胞瘤高得多，当松果体区生殖细胞瘤生长过程中有时将钙化的松果体(呈弹丸状)包绕在其中，故钙化的“弹丸”可能在瘤内，也可在肿瘤的周边，常在侧方或后方，偶可被推挤至前方，肿瘤外形呈圆形，不规则型或呈蝴蝶形，后者在诊断生殖细胞瘤有着特征性价值，正常人松果体钙化率约为40%，而有生殖细胞瘤患者的松果体钙化率近100%;鞍上生殖细胞瘤可无钙化或细小的钙化。 增强CT：当CT平扫 发现病变的情况下应立即注药做CT强化扫描，表现为中度到明显的均匀一致的强化，少数强化不均匀，可显示较小的囊变，故儿童或青少年，CT发现有松果体区稍高密度肿物，注药有均匀强化(少数可不均匀)，若有弹丸状钙化，则强烈提示为生殖细胞瘤，鞍上生殖细胞瘤位于中线漏斗和(或)垂体进入鞍内，侵犯神经垂体也不少见，鞍上生殖细胞瘤可为圆形或分叶状，CT平扫和增强与松果体区相似，但有的学者指出此部位的生殖细胞瘤鲜有钙化发生，除了上述“单发性”肿瘤之外，关于“多发性”的生殖细胞瘤，最典型的是在做CT检查 时同时发现2或3个生殖细胞瘤。 CT检查对生殖细胞瘤有很大价值，尤其对肿瘤的钙化及脑室扩大或移位情况提供重要的资料，不同亚型的生殖细胞瘤有其特有的表现，有时结合临床，甚至可作出肿瘤定性诊断。 6.MRI检查：MRI对显示鞍上小的生殖细胞瘤(直径<1cm)或脊髓转移灶十分清楚;显示松果体区生殖细胞瘤常为圆形，椭圆形或不规则形，多数T1为等或稍低信号，T2为稍高信号，少数亦可为等信号;注药后均匀一致的强化，边界清楚，有时少数仅呈中度或不均匀强化，有报告20%～58%的生殖细胞瘤有小的囊变，这些囊变由于蛋白性液体或坏死液化所致，通常极小，有时在瘤内有小出血灶，在T1像为高信号;松果体区者可侵犯中脑和丘脑，在T2像上有周边模糊高信号影，MRI对肿瘤的种植或播散显示全面，除了T1及T2像的多发病灶显示清晰，而注药后病变明显强化，底节生殖细胞瘤也是T1等或低信号，而T2稍高信号，注药后可均匀强化，有的显示同侧皮层有萎缩现象。

诊断鉴别

诊断 对于出现颅内压增高，眼部症状，性早熟的小儿与青少年应高度疑诊为本病，辅以上述检查，多能及时诊断，尤其是上视不能，性发育障碍和瞳孔对光反应异常，对本病有重要的诊断意义。 鉴别诊断 1.松果体区囊肿 为良性病变，国外尸检存在率高达40%，多数较小，只有在MRI检查时偶然发现，多数在MRI上松果体区有小而圆的囊肿，注药后轻度环形强化，有时囊肿较大可稍压迫四叠体上丘，CT示囊内液体与脑脊液比呈等至高密度，多无临床症状，也不引起脑积水 ，绝大多数不需手术治疗。 2.松果体细胞瘤 即来源于松果体实质细胞，包括松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤，前者多为边界清楚的圆形病变，很少通过脑脊液播散，松果体母细胞瘤为恶性，局部浸润，通常体积较大，质地不均匀，松果体细胞瘤周边可有钙化，注药后可有均匀或不均匀增强，有时神经影像上不易与松果体区生殖细胞瘤区别，但松果体实质细胞肿瘤无性别倾向，平均年龄较生殖细胞瘤者大(多在20岁以上)。 3.神经胶质瘤 多为星形细胞瘤 ，极少数为室管膜瘤，多起源于四叠体或第三脑室后壁，肿瘤有时很小，但早期引起梗阻性脑积水，MRI见肿物及四叠体熔为一体，压迫导水管，使其狭窄或闭锁，注药后多不强化或轻度强化，有时可见受累的丘脑和脑干出现肿胀 ，在T2像上可见高信号。 4.脑膜瘤 松果体区脑膜瘤少见，多为成人(常发生于40～60岁)，常起源于小脑幕切迹游离缘，故常不在正中，肿瘤常为圆形或椭圆形，CT为均匀密度，MRI在T1像为均匀高信号，注药后可明显均匀强化，并可显示在小脑幕上有脑膜尾征(冠状扫描显示更为清楚)。 5.脂肪瘤 可发生在松果体区，为先天性病变，实际上为胎儿生长发育过程中脂肪组织的异位或迷离的结果，多数很小，不引起症状，更无需手术。 6.上皮样囊肿 或皮样囊肿 可发生在松果体区，可较大，CT为低密度，CT值低于脑脊液;MRI在T1像为低信号，T2像可变化较大，从低信号到不均匀信号皆可，上皮样囊肿边界可不规则，部分边界可呈虫蚀状。 7.蛛网膜囊肿 有时囊肿可较大，囊内密度或信号在CT及MRI为相似于脑脊液，囊壁薄，注药后可轻度强化。