老年人真性红细胞增多症 （老年人真性红细胞增多，老年真性红细胞增多症） 疾病

典型症状

鼻出血 充血 出血倾向 耳鸣 复视 红细胞增多 急腹症 间歇性跛行 健忘 结膜充血

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  老年人

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 血氧饱和度 红细胞生成素 尿酸 甘氨酸 维生素B1 维生素B12 基础代谢 红细胞寿命 凝血时间 血红蛋白 有核红细胞 血常规

重点检查项目

1.血液 静脉血呈特征性的暗，浓红色，红细胞容积明显增加，男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg(正常男性28.27±4.11ml/kg，女性24.21±2.59ml/kg，铬标记红细胞法)，约2/3病例的血浆容积低于正常值的下限，未见超过正常值，血液黏滞性比正常高5～8倍，血液比重增高达1.070～1.080(正常1.052～1.058)，动脉血氧饱和度 ≥92%，若>92%，有助于与心肺疾患引起的继发性红细胞增多症鉴别，值得注意，血标本要及时送检，以免发生假性低氧血症。 2.血象 首次就诊时，红细胞计数大多在(6～10)×1012/L，甚至高达(12～15)×1012/L;血红蛋白浓度可达(180～260)g/L(18.0～26.0g/dl);血细胞比容0.60～0.80，红细胞轻度大小不等，偶见异形红细胞或幼红细胞，网织红细胞数正常，反复出血后，网织红细胞可增加，幼红细胞较易见，红细胞态如在缺铁性贫血时所见，白细胞计数大多高于正常，以25×109/L左右常见，少数达50×109/L以上，也有正常或减低，粒细胞数增加，有核“左移”现象，有时见到中性晚幼粒和中幼粒细胞，嗜酸和嗜碱粒细胞增多;未见到原粒细胞，血小板计数常增多(国内资料，约2/5病例有增多，国外统计资料，见于3/5～4/5病例)，通常在(300～1000)×109/L，个别超过3000×109/L，可见到巨型的和畸形的血小板及巨核细胞碎片。 3.骨髓检查 骨髓液涂片 大多显示各系造血细胞显著增生，巨核细胞数量增加，体积变化;有核红细胞的百分比中度增高;粒系以中性晚幼粒及杆核粒细胞多见，嗜酸粒和嗜碱粒细胞稍增多，约90%患者在放血治疗前，骨髓细胞内外可染性铁已减少或缺如，骨髓细胞增生低下亦可见到，在骨髓活组织切片，10%～20%病例在病程早期有网硬蛋白增加和(或)纤维化，Barrlte等提出，骨髓活组织病理改变可分为4种： ①经典的三系细胞增生伴有巨大的巨核细胞，几乎缺乏脂肪细胞； ②红细胞及巨核细胞两系增生，巨核细胞成簇分布，脂肪细胞可增多； ③红细胞及粒细胞两系增生伴少数不典型的巨核细胞； ④单-红细胞系增生，骨髓电镜检查，原红及早幼红细胞有核膜深度反折，中性粒细胞核膜上有幕状突起。 4.染色体 检查：近代研究表明，部分未经治疗的患者有多种非特异的常染色体畸变，最常出现的异常是5q-，20q-，C组附加染色体等，这项检查对预后判断有一定的价值。 5.红细胞系祖细胞培养：红细胞祖细胞在各种培养体系均能自发分化，生长，对促红细胞生成素 异常敏感，所需甚微或可不加即能形成CFU-E，这项检查具有诊断价值。 6.红细胞生成素测定：采用放射免疫法测定，血浆和尿中红细胞生成素明显减少或缺如，此结果有区别于大部分的继发性红细胞增多症。 7.血清维生素B1 2和未饱和维生素B12 结合力：在未经治疗的患者，这2项检查的数值均增高，但两者不平行，约2/3病例的未饱和维生素B12结合力增高，而维生素B12含量正常，这项检查有助于与继发性红细胞增多症鉴别，并可作为疗效及疾病活动的指标。 8.其他 血沉明显缓慢，中性粒细胞碱性磷酸酶积分大多高于正常，血清和尿中尿酸 量常增加，用氮-甘氨酸 标记尿中尿酸，患者的快速峰与原发性痛风不同，红细胞寿命大多正常，血红蛋白生成率大约是正常的2.5倍，血浆铁更新率增快，出血和凝血时间正常，红系造血细胞的增殖细胞核抗原(PCNA)表在检测，可与反应性红细胞增多症加以区别，当血小板数显著增多时可能有假性高钾血症，血和尿组织胺高值很常见。 基础代谢轻度增高。

诊断鉴别

诊断标准 具有皮肤和黏膜玫瑰红色，脾脏肿大，全血细胞增多，尤以红细胞增多的三大表现，并伴有动脉血氧饱和度正常的典型病例，诊断不困难，1968年真性红细胞增多症研究组提出的诊断标准已被广泛采用，诊断标准如下： ①红细胞总容量，男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg(51Cr红细胞标记法); ②动脉血氧饱和度≥92%; ③脾脏肿大。 次要指标包括： ①血小板数≥400×109/L; ②白细胞数>12×109/L(无发热或感染); ③中性粒细胞碱性磷酸酶积分>100(无发热或感染); ④血清维生素B12>664.02pmol/L(900pg/ml)，未饱和维生素B12结合力>1623.12pmol/L(2200pg/ml)，凡符合诊断标准中主要指标的全部3项或符合主要指标中①，②项，再加次要指标中任何2项，诊断成立，如果暂时无条件测定红细胞总容量，可参考1971年Modan提出的诊断标准：A.血细胞比容男性>55%，女性>50%;B.无继发性或相对性红细胞增多症的明确原因;C.符合下列诸项中任3项，即白细胞计数>12×109/L(12000/mm3)(无发热，感染);血小板计数>300×109/L(30万/mm3);动脉血氧饱和度正常;中性粒细胞碱性磷酸积分>100;全骨髓增生，伴巨核细胞增多;脾脏肿大。 继发性红细胞增多症见于高山病，有右至左分流的先天性心脏病，慢性肺部疾患，高铁血红蛋白血症，氧亲和力增加的血红蛋白病，吸烟引起的碳氧血红蛋白过多症，各种肿瘤特别是肝，肾，脑及子宫肿瘤以及肾盂积水 ，肾动脉狭窄 ，肾囊肿 ，肾上腺皮质功能亢进，以及长期应用雄性激素等，睡眠性呼吸暂停综合征亦可伴有红细胞增多，大多由于组织缺氧引起红细胞生成素增加，导致红细胞代偿性增多;红细胞生成素或红细胞生成素样物质异常增加引起红细胞增多症，相对性和应激性红细胞增多症见于严重脱水 ，烫伤 ，肾上腺皮质功能减退 等以及神经质，肥胖，轻度肥胖的中年患者，上述大多有明显原因，全身血容量减少，不难与真性红细胞增多症鉴别，如果血容量减少，不难与真性红细胞增多症鉴别。 鉴别诊断 如果有脾脏肿大，骨髓和血液中三系细胞增多，但红细胞增多程度不够明显，则必须考虑有慢性粒细胞白血病 早期或骨髓纤维化 早期的可能，但慢粒白血病早期阶段的特点是轻度红细胞增多而不是贫血 ，此外，10%～40%患者有明显的类似慢性粒细胞白血病的表现，以致鉴别困难，检测Ph染色体 及中性粒细胞碱性磷酸酶活性有助于鉴别，当脾脏不肿大，白细胞和血小板不增多时，必须测定红细胞总容量。