便秘 步态不稳 出血倾向 恶性贫血 乏力 腹泻 腹胀 感觉障碍 黄疸 气短
内科 血液科
老年人
无
对症治疗 药物治疗 支持性治疗
谷氨酸 胱氨酸 维生素B1 维生素B12 叶酸 血清叶酸 涂片
重点检查项目1.血象 为大细胞正色素性贫血(MCV>100fl),血象往往呈现全血细胞减少,中性粒细胞及血小板均可减少,但比贫血的程度为轻,血涂片 中可见多数大卵圆形的红细胞和中性和中性粒细胞分叶过多,可有5叶或6叶以上的分叶,偶可见到巨大血小板,网织红细胞计数正常或轻度增高。 2.骨髓象 骨髓增生活跃,红细胞增生明显增多,各系细胞均呈巨幼变型,以红系细胞最为显著,红系各阶段细胞均较正常大,胞质比胞核成熟(核浆发育不平衡),核染色质呈分散的颗粒浓缩,类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系,以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。 3.生化检查 (1)血清叶酸和维生素B1 2水平测定:两者均可用放射免疫法测定,血清叶酸的正常范围为2.5~20ng/ml,血清维生素B12 的正常范围为200~900pg/ml,由于部分成年人中可有血清维生素B12低于200pg/ml,又因为这两类维生素的作用均在细胞内,而不是在血浆中,巨幼细胞贫血患者中亦有血清维生素B12或叶酸在正常范围的,故此项测定仅可作为初筛试验,单纯的血清叶酸或维生素B12测定不能确定叶酸或维生素B12缺乏的诊断。 (2)红细胞叶酸测定:可用微生物法或放射免疫法测定,正常范围是140~250ng/ml,红细胞叶酸不受短期内叶酸摄入的影响,能较准确地反映体内叶酸的贮备量,<100ng/ml时表示叶酸缺乏。 (3)血清高半胱氨酸 和甲基丙二酸水平测定:用以诊断及鉴别叶酸或维生素B12缺乏,血清高半胱氨酸(正常值为5~16µmol/L)水平在叶酸缺乏或维生素B12缺乏是均升高,可达50~70µmol/L,而血清甲基丙二酸水平升高(正常值为70~270nmol/L)仅见于维生素B12缺乏时,可达3500nmol/L。 尿亚胺酰谷氨酸 (FlGlu)排泄试验,有助于鉴别诊断。
诊断鉴别诊断标准 根据病史及临床表现,血象呈大细胞性改变(MCV>100fl),中性粒细胞分叶过多(5叶者占5%以上,或有6叶者)应考虑有巨幼细胞贫血的可能,骨髓细胞出现典型的巨幼性改变就可肯定诊断。 为进一步明确的是叶酸缺乏还是维生素B12缺乏,尚需进一步作下列各项检查: 1.如怀疑叶酸缺乏,应测定血清及红细胞叶酸水平,血清叶酸水平<6.81nmol/L,红细胞叶酸<227nmol/L,就可肯定诊断,否则,可再进行血清高半胱氨酸水平测定。 2.如怀疑是维生素B12缺乏,应测定血清维生素B12水平,如<74pmol/L,表示缺乏,进一步测定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以证实,为明确维生素B12缺乏的原因,有条件时可测定内因子阻断抗体,并进行维生素B12吸收试验。 3.在无条件进行上述各项实验时,可用试验性治疗达到诊断的目的,方法是给患者服用生理剂量的叶酸(0.2mg/d)或肌内注射维生素B12(1µg/d)10天,如果叶酸或维生素B12缺乏,用药后患者的临床症状,血象和骨髓象会有改善和恢复,生理计量的叶酸(或维生素B12)只对叶酸(或维生素B12)缺乏的患者有效,对维生素B12缺乏者无效,用这种方法可以进行二者的鉴别诊断。 鉴别诊断 应和引起全细胞减少,大细胞性贫血,骨髓有巨幼样改变的疾病相鉴别。
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