老年人骨髓增生异常综合征 （老年骨髓增生异常综合征，老年人骨髓增生异常综合症） 疾病

典型症状

乏力 淋巴结肿大 脾肿大 贫血 溶血性贫血 头昏 胸骨压痛 血小板减少

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  老年人

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 放射性治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 糖原染色 叶酸 维生素 有核红细胞 骨髓象分析

重点检查项目

1.血象 (1)90%以上病例Hb<100g/L，贫血呈正细胞，正色素性，但少数RAS患者呈小细胞性，网织红细胞正常或减低，红细胞形态异常;有时出现有核红细胞。 (2)半数病例有白细胞减少及中性粒细胞减少，并有形态学异常，可出现幼稚粒细胞。 (3)部分患者血小板减少并可有形态和功能异常，可见巨大血小板。 (4)约50%患者表现为全血细胞减少。 2.骨髓象 (1)骨髓增生活跃或极度活跃，少数病例骨髓增生减低。 (2)红细胞呈病态生成，表现为幼红细胞核畸变，巨幼样变，成熟红细胞大小不等，畸形红细胞增多，可见点彩及多嗜性红细胞，豪-周小体易见。 (3)粒系异常表现为幼稚细胞增多及巨幼样变，核浆发育不平衡和Pelger-Huët畸形。 (4)巨核细胞数正常或增加或减少，但形态多异常，表现为成熟巨核细胞分叶过多或呈大单个核，有时见小巨核细胞，小巨核细胞>10%对诊断有帮助，可见巨大血小板。 3.细胞化学 粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性明显下降，POX活性降低，红细胞糖原染色 常阳性，骨髓铁及铁粒幼红细胞升高，常出现环形铁粒幼红细胞。 4.细胞遗传学 原发性MDS患者40%～70%有染色体 异常，其常见的改变为染色体的缺失或增多，如5q-，7q-，+8等。 5.骨髓细胞培养 显示集落减少，流产或无生长，丛增加，丛集落比例增高。 6.免疫学检查 外周血可有T辅助细胞(Tb)减少，T抑制细胞(Ts)正常或轻度升高，Th/Ts比例降低，NK细胞减少及功能不良，约1/3患者多克隆免疫球蛋白升高。 骨髓活检：可见红系前体细胞成熟障碍，幼稚前体细胞异常定位(ALIP)即3～5个以上原始与早幼粒细胞聚集成簇位于小梁间区和小梁旁区，ALIP阳性的MDS转化成白血病的可能性大。

诊断鉴别

MDS的早期诊断比较困难，主要依据在周围血细胞减少和骨髓增生活跃的同时，伴以三系细胞的病态造血，但病态造血并非MDS所特有，其他多种血液疾病也可出现此种异常，故诊断MDS应慎重，必须除外其他伴有病态造血的疾病如慢粒，骨髓纤维化等，还应排除红系增生疾病如溶血性贫血 ，巨幼红细胞贫血等。 巨幼红细胞贫血 患者血清维生素 B12或叶酸减少，治疗后巨幼样变很快消失，骨髓活检无ALIP，有助鉴别，MDS还应与不典型再障鉴别，后者有时可表现局灶性骨髓增生，但一般无病态造血，多部位穿刺往往提示骨髓增生低下，骨髓活检无ALIP现象及巨核细胞形态，发育异常。