诊断标准
患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼,耳大及下巴突出,患儿哭闹时不能流泪 ,四肢常有肢端发绀 ,暂时性深浅不一的红斑好发于躯干,肌肉活动不协调,腹部膨胀,角弓反张 姿势,当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒 为其特征之一,角膜痛觉减退,对痛相对不敏感,50%的患者有无痛性角膜溃疡 ,家族性有自主性,运动神经和自体的感觉功能缺陷,就可诊断。
鉴别诊断
1.急性全自主神经病
急性起病,临床表现为视力 模糊,瞳孔对光及调节反应异常,出汗少,无泪液,直立性低血压 ,尿潴留等,多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。
2.Sjögren综合征
主要特征为流泪,唾液多,汗腺及胃液的分泌都缺陷,常伴有角结膜炎,鼻炎,咽炎,腮腺水肿 ,及周围性的脑神经麻痹等。
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