联合免疫缺陷病 （严重联合免疫缺陷病，部分性联合免疫缺陷病） 疾病

典型症状

反复感染 腹泻 类风湿关节炎 毛细血管扩张症 疱疹 贫血 三联征 湿疹 血管炎 血小板减少

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 物理治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

皮肤试验 肌电图 细胞免疫检查 胸部透视 脑电图检查 血清甲胎蛋白(AFP) 肝功能检查

重点检查项目

1.严重联合免疫缺陷病辅助检查 体液与细胞免疫功能均明显异常，通常：IgG，IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项Ig正常，部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而有些病例则可能基本正常，细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少，T细胞功能试验亦明显异常。 2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病，体液与细胞免疫均有异常，IgM降低，IgA及IgE升高，IgG正常或轻度降低，细胞免疫检查 可有不同的异常，皮肤试验 无反应，体外T细胞对PHA和刀豆素反应存在，但对特异抗原如破伤风类毒素和混合反应异种细胞反应极差，T杀伤细胞和单核细胞功能也有变化，血小板减少，中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多，可有贫血。 3.共济失调毛细血管扩张症，T，B细胞免疫功能有不同程度异常，可有淋巴细胞减少，T细胞计数降低或正常，对PHA或ConA的淋巴细胞转化试验低反应或正常，迟发性变态反应皮肤试验阴性，40%患者血清缺乏IgA，也有IgG4，IgG2和IgA2缺乏或IgE减少者，B细胞计数和NK细胞活性正常，脑电图，肌电图异常，血清甲胎蛋白增高，肝功能异常，血清中可检出自身抗体。 4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，淋巴细胞减少或正常，T细胞减少，T细胞功能有不同程度的缺陷，淋巴细胞对PHA和特异性抗原的反应降低或缺如，对异体淋巴细胞反应正常或降低，迟发性皮肤反应阴性，体液免疫也有不同程度缺陷，血清Ig正常，升高或降低，一些病例有中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多，胸腺小，周围淋巴组织发育不良。 严重联合免疫缺陷病，胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。

诊断鉴别

诊断标准 1.严重联合免疫缺陷病，依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。 2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病，依据临床表现及实验室检查，如血小板减少，湿疹，易感染三联征 ，IgM降低，IgE，IgA升高，不同程度的细胞免疫功能异常等。 3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia) 根据临床表现和免疫学检查可确诊。 4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof综合征，诊断主要依据下列特征： (1)易发生各种感染。 (2)T细胞功能降低或缺如。 (3)不同程度的抗体缺陷。 鉴别诊断 本病须与共济失调 毛细血管扩张症(通常3～4岁发病)，Wiskott-Aldrich综合征(出生后即有血小板减少)，严重联合免疫缺陷病 (体液和细胞免疫完全缺损)，Di George综合征与慢性黏膜皮肤念珠菌病 (有正常抗体反应)鉴别，共济失调毛细血管扩张症，需与选择性IgA缺乏鉴别。