颅骨纤维异常增生症 （颅骨骨纤维结构不良） 疾病

典型症状

耳聋 颅内压增高 头痛 性早熟 眼眶缩小 硬化

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科 内科 神经内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清碱性磷酸酶 血液检查 颅骨透照试验

重点检查项目

血中碱性磷酸酶轻度或中度的升高对颅骨纤维异常增生症的诊断有参考价值。 X线检查对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值，颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚，由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样，大致可分为三种类型： 1.囊肿型 多见于发病早期或颅盖部位的病变，在颅骨的板障之间可见大小不等的囊肿样骨密度减低区，有的表现为多房性，板障增宽，外板隆起变薄，而内板常不受影响。 2.硬化型 多见于病变晚期或位于颅底部位的病变，病变较广泛，常引起颅骨畸形改变，骨质增厚，阴影密度增大呈“象牙质”硬化改变，多见于额骨的眶板及蝶骨的小翼部位。 3.混合型 为囊肿型和硬化型同时存在，多见于颅骨穹隆部，范围较小者需要与脑膜瘤引起的颅骨改变相鉴别，若为多发性者，在身体的其他部位骨骼也能见到上述的类似表现，有软骨组织存在时，呈云絮状或棉团样阴影，骨组织较多时可呈磨玻璃状。

诊断鉴别

诊断 根据发病年龄，部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。 鉴别诊断 1.脑膜瘤 ：硬化型颅骨纤维异常增生症在X线平片上的颅骨改变与脑膜瘤所引起的颅骨变化类似，因此需要与之鉴别，脑膜瘤引起的骨质变化特点是：颅骨的内，外板及板障均增生，局部骨质硬化增白，除此之外，头颅CT扫描较易将两者鉴别开来，脑膜瘤表现为颅内紧贴硬化颅骨，有一边界清晰的高密度占位病灶，病灶呈均匀强化，而颅骨纤维异常增生症无此表现。 2.骨瘤 ：为最常见的颅骨肿瘤 ，多发生于20～30岁青年人，少数也见于儿童或老年人，病程较长，瘤体较小者一般都无自觉症状，较大者可有轻微胀痛或麻木感，X线表现为局限性，圆形或椭圆形，均匀一致的骨密度增高区，部分病例可为界限模糊的骨密度减低区，内，外板多同时受累，以发生于额骨，顶骨多见，而颞骨，颅底骨较少发生，绝大多数向颅外方向发展，因此极少出现脑受压和颅内压增高症状，根据好发年龄，部位及X线特点，比较容易较两者鉴别开来。 3.嗜酸性肉芽肿：好发于儿童和20岁左右的青年人，以男性多见，多发生于额骨，顶骨，常表现为在较短的时间内(一般不超过1个月)突然出现头部疼痛性肿块，局部淋巴结不增大，但病人有乏力，低热，很像轻度的化脓性骨髓炎 ，颅骨X线片可见局部骨质破坏，周围可有增厚的骨反应，血象有嗜酸性粒细胞增多，依据以上特点可将两者相鉴别。 4.畸形性骨炎 ：即Paget病，该病多见于中年以后的成年人，男性多于女性，常有家族倾向，病变也可累及颅骨及其他骨骼组织，颅骨病变的早期常表现为片状的溶骨性改变，在X线平片上有明显的X线透光区，以后出现广泛的颅骨增生，以板障及外板最为明显，在多数情况下都能见到颅骨小梁，病变区的血供特别丰富，部分病变有恶变为肉瘤 的倾向，根据发病的年龄，病史及颅骨X线表现，绝大多数病人可以做出鉴别诊断，有些鉴别困难的病人，则只有通过活检来鉴别诊断。